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Unidos contra Sanfilippo C

 

Como todos sabéis existen cuatro tipos de Sanfilippo: A, B, C y D, siendo el más predominante el tipo A y el menos el D. En este momento la investigación también avanza siguiendo este orden y desgraciadamente para Sanfilippo C y D, está aún se encuentra en etapas preliminares.

Afortunadamente, en el mes de Enero de 2011 surgió una Alianza de varias Asociaciones a nivel mundial lideradas por padres con hijos afectados por Sanfilippo C.

De entre ellos, Jill Wood y Nancy Burke que utilizaron las redes sociales para contactar con padres de niños afectados por Sanfilippo C en todo el mundo. En total, contactaron con 50 familias, 18 en USA, 10 en Reino Unido, 10 en Holanda, 4 en Francia, 3 en España, 2 en Polonia, 2 en Portugal, y uno en Japón

Las siguientes Asociaciones  y sus miembros trabajan de forma activa en la recaudación de fondos para la investigación:

Jonah’s Just Begun Jill Wood y Jeremy Weishaar

Raquel Marques y Antonio
Sue Burlison

USA
Portugal
USA
Levi’s Life, Love & Laughter Christi Omeroid y Jason Omeroid USA
Sanfilippo SUD Guilhain Higonnet Francia
Sanfilippo Barcelona Belén Zafra España

 

Jill Wood nos ayuda a contestar unas cuantas preguntas que seguro serán de interés para las familias afectadas por Sanfilippo C

¿Cuáles son los objetivos de esta Alianza?

Encontrar un tratamiento que proporcione a nuestros  una calidad de vida aceptable, al mismo tiempo que sentamos las bases para conseguir la cura completa en el menor tiempo posible, incluyendo la historia natural de la enfermedad, y pensando en las nuevas generaciones de Sanfilippo C

¿Cual es vuestra estrategia en lo referente a investigación?

No sabemos dónde puede estar la cura, pero lo probable es que surja de diferentes aproximaciones. Por fortuna conocemos exactamente que causa la enfermedad, una mutación en el cromosoma 8, que hace que la enzima HGSNAT no sea funcional y no pueda descomponer el Heparán Sultato. Basándonos en estos datos, los investigadores tienen diferentes aproximaciones:

  • Conseguir que el cuerpo vuelva a fabricar la enzima
  • Corregir la mutación
  • Reducir los niveles de Heparán Sulfato

¿Qué proyectos estáis financiando?

En estos momentos Alexey (Alexey Pshezhetsky, Universidad de Montreal CHU Sainte- Justine, fue el primero en descubrir la mutación en el cromosoma 8 en el año 2006), está probando con diferentes sustancias que podrían actuar como chaperonas para el tipo de mutación más frecuente, misense. JJB y JLK financiaron parte de este proyecto en 2010, y posteriormente, el Instituto de Salud Canadiense concedió a Alexey una beca de 650.000$ para continuar con el desarrollo de esta aproximación.

En Febrero de 2011 Alexey nos confirmó que por fin disponía del modelo de la enfermedad en ratones, imprescindible para el desarrollo de cualquier terapia.

Gracias a la beca concedida no es necesario seguir financiando este proyecto.

En Abril de 2011 JJB organizó una reunión en Nueva York, a la que asistieron Alexey Pshezhetsky, Brian Bigger, Daniel Grinberg y María Escolar, quienes presentaron su trabajo a un pequeño grupo de padres y médicos asesores.

 

 

 

En esta ocasión, también discutimos sobre cuál sería la estrategia más efectiva, y fruto de ello, decidimos que  Daniel Grinberg realizase un estudio en busca de posibles sustancias que inhibiesen la señal de parada en mutaciones nonsense (Stop Codon). Daniel también está probando sustancias que posibiliten un incremento de la actividad enzimática en mutaciones splice.

Con los proyectos de Alexey Pshezhetsky y Daniel Grinberg queda cubierta la investigación para tratar de corregir las mutaciones misense, nonsense y splice.

En el caso de la reducción u optimización del sustrato la investigación está en marcha, tanto en lo referente a la Genisteina Sintética como al proyecto de Zacharon.

Cubiertas las dos opciones anteriores, tan solo queda la Terapia Génica. Con la intención de optimizar recursos y ahorrar dinero, Alexey Pshezhetsky y Brian Bigger colaborarán conjuntamente en este proyecto. A día de hoy ya hemos aportado financiación a este proyecto para comenzar con las primeras etapas.

Nuestro objetivo de cubrir las tres opciones mencionadas anteriormente está en marcha, pero teniendo en cuenta que somos un reducido grupo de pacientes, tenemos que hacer lo que sea necesario para atraer a una compañía farmacéutica que nos ayude a desarrollar estos tratamientos, y a llevarlos a un ensayo clínico.

La historia natural juega un papel fundamental, ayudando a comprender como se desarrolla la enfermedad, y también a atraer a un laboratorio que nos ayude. Nos estamos preparando para los costes y la logística de nuestra Historia Natural (NIH)

¿Cuánto dinero necesitáis para financiar estas investigaciones?

Nuestra estimación para los próximos tres años es la siguiente:

Terapia Génica 392.000$
Terapias especificas para cada tipo de mutación 40.000$
Historia Natural (NHS) 650.000$
Ensayo Clínico con Genisteina Sintética. No tenemos previsto financiarlo, pero consideramos que es necesario llevar a cabo este ensayo 400.000$
Biomarcadores 100.000$ – 200.000$
Limpieza celular 144.000$
No iniciado

 

2 comentarios en “Unidos contra Sanfilippo C

  1. Tengo dos hijos con mucopolisacaridosis III tipo C, aunque sus caracteristicas nunca se “adaptaron” a las descritas para ese subtipo. El mayor (y más afectado) murió cuando tenia los 15 años; me sobrevive el menor que ya tiene 22 años, estudia en la universidad y lleva una vida activa signada por limitaciones, pero esperanzado por alguna ayuda médica.
    Mi llamado es para que si tienen alguna forma de ayuda, bien para redefinir su tipo de mps; si hay alguna cura, paliativo, o medidas a tomar para estirar los tiempos de espera, les sabria agradecer.
    Vivimos en Venezuela y como sabrán acá no se efectúan investigaciones al respecto y ni soñar con asesorias o apoyo médico del Estado. Gracias de veras por su mejor disposición.

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