Actualidad

VII Congreso MPS España en el Campus de Bellaterra

El pasado 30 de Septiembre se celebró en Barcelona, en el Campus de Bellaterra, el VII Congreso MPS España

En el avión no dejaba de preguntarme ¿cómo sería un congreso?, ¿cómo sería ver a los investigadores que día a día trabajan con la enfermedad de Sanfilippo y con otras muchas igual de crueles y devastadoras?. El año pasado, a pesar de estar invitados, no pudimos acudir, solo hacía dos días del diagnóstico ¿cómo veíamos el futuro?…muy oscuro.

Este año, después de mucho trabajo, nos enfrentábamos este fin de semana con mil ideas en la cabeza y con mucha ilusión.

Nuestra primera parada en Barcelona, consistió en vernos con el Dr. Grinberg y la Dra. Vilageliu. Nos expusieron y les expusimos dudas, inquietudes, miedos, esperanzas…todo en un ambiente relajado y distendido. Nos dejaron ver el campo de batalla y nos presentaron al joven equipo de doctores, todo fue sinceridad, – No importa cuántos investigadores seamos, lo importante es que uno de nosotros encuentre la solución – esas fueron palabras de Daniel Grinberg. Ellos tienen fijados dos objetivos relativos al Síndrome de Sanfilippo:

primer objetivo: generación de un modelo celular neuronal humano para Sanfilippo C.

segundo objetivo: desarrollo de estrategias terapéuticas, algunas de las cuales serán ensayadas en los modelos celulares generados. En particular se ensayará la inhibición por siRNAs de los genes que codifican enzimas claves para la síntesis del heparan-sulfato, sustrato que se acumula en la patología, y la aproximación de terapia génica, consistente en la transferencia del gen salvaje mediante vectores AAV. Llevaran a cabo experimentos para corregir mutaciones específicas. Por un lado tratarán mutaciones que generan codones de parada prematuros. Por otro lado, tratarán mutaciones que generan pseudoexones.

Después de este encuentro decidimos pasar la tarde-noche con los papás con los que de alguna manera hemos entablado amistad a lo largo de este año. Nos contamos experiencias del día a día y sobre todo nos dimos ideas de trabajo, muchas ideas.

El sábado iba a ser un día intenso, teníamos que prepararnos para recibir buenas y malas noticias. La primera intervención fue la de Simon Jones, sobre la terapia Intratecal en las MPS, la esperábamos con inquietud, ya que es uno de los responsables del ensayo con Reemplazo Enzimático para Sanfilippo A en Manchester. En su discurso explicó en que se basa la Terapia de Remplazo Enzimático, no dijo si estaba siendo exitosa pero su tono de voz quería decir que las cosas no van mal. Ya teníamos una puerta abierta.

Nos tocaba después escuchar a tres responsables de industrias farmacéuticas que a nuestro entender no resolvieron ninguna de nuestras dudas, ni siquiera las planteadas directamente…una pena. Discursos entusiastas que se quedaron en eso…

A las once, un descanso para poder intercambiar impresiones, para nosotros, lo más importante, ponerle cara a Laura Gort, la que se ha convertido en una especie de gurú de Stop Sanfilippo, sin ella, hay días que no sería igual, resuelve dudas, ejerce de psicóloga…un gusto conocerla. Tuvimos la oportunidad también de conversar con otros médicos como la Dra. Vilaseca, que actualmente dedica parte de su tiempo a la Guía metabólica, Mireia del Toro (neuropediatra del Hospital Vall d´Hebrón) y de nuevo con el Dr. Grinberg y la Dra. Vilageliu.

A las doce en punto hizo su entrada su Alteza Real Dña. Leticia Ortiz, Princesa de Asturias, hizo un buen discurso dónde recalcó su apoyo a la investigación y en concreto a la relacionada con las enfermedades raras.

Acto seguido, la charla más esperada, al menos por nosotros. Se nos presentaban los nuevos avances en Terapia Génica, centrados en Sanfilippo A, una exposición de la Dra. Fátima Bosch (Catedrática de la UAB y Directora del CBATEG) llena de esperanza y de ilusión, donde por primera vez, se nos dice a los padres que en modelo animal se ha conseguido revertir la enfermedad.

Por la tarde, varias conferencias más, todas ellas interesantes, sobre las diferentes MPS y cuidados paliativos que podemos utilizar para nuestros hijos. La Dra. Verónica Delgadillo nos presentó las conclusiones sobre el proyecto de CoQ10, llevado a cabo por ella y la Dra. Pineda. La deficiencia de CoQ10 es más prevalente en Sanfilippo A, de igual modo la suplementación con esta, tendría sentido si en un análisis concreto se observa deficiencia de la misma. Según la Dra. La CoQ10 se puede obtener de manera natural mediante la dieta variada.

No pudimos quedarnos en el Congreso hasta el final, debido a la hora de nuestro vuelo de regreso. Nos fuimos del Campus de Bellaterra con muchos sentimientos, pero el prevalente fue la esperanza

Cristina Sánchez

Deja un comentario

Ver todos los retos