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Beca: Kim Hemsley y John Hopwood. Estudio detallado de los procesos implicados en la patología del Síndrome de Sanfilippo

En colaboración con Team Sanfilippo Foundation (USA), The Sanfilippo Foundation for Children (USA) y Little Maciek & Great Wizards (Polonia), hemos concedido una beca de 145.000 $ australianos a la Dr. Kim Hemsley y al Profesor John Hopwood en Adelaida, Australia, para el estudio en detalle de los procesos implicados en la patología del Síndrome de Sanfilippo.

Todo apunta a que el reemplazo enzimático puede ser una realidad cercana para el Síndrome de Sanfilippo. Esta terapia frenaría el avance de la enfermedad, pero no se espera que sea capaz de recuperar completamente el daño cognitivo causado, por lo que es imprescindible conocer con exactitud cuál es el daño que se produce y que implicaciones tiene sobre el paciente.

Este punto es aún más importante, si cabe, para lo niños más mayores, o incluso para aquellos que sean diagnosticados tardíamente en un futuro.

Este estudio analizará el desarrollo de la enfermedad en el modelo de ratón de Sanfilippo A, con el objetivo de comprender  como se produce el daño y si es posible revertirlo de forma total o parcial, de modo que podamos disponer de tratamientos más eficaces.

Aunque el estudio se realizará sobre el modelo de Sanfilippo,  las conclusiones del mismo podrían beneficiar a aquellos que sufren otros trastornos similares (Hunter, Hurler, Tay-Sachs)

Stop Sanfilippo aportará 45.000$ australianos, unos 37.000€ aproximadamente.

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