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Beca: Corrección de mutaciones sin sentido

Centro: Universidad de Barcelona
Investigador: Dr. Grinberg y Dra. Villegeliu
Proyecto: Corrección de mutaciones sin sentido
Importe: 15.000€
Duración: 1 año

En 2011 el grupo formado por Jonah’s Just Begun, Sanfilippo Barcelona, y Sanfilippo SUD comenzaron a financiar diferentes proyectos dirigidos a corregir la deficiencia enzimática en Sanfilippo C. Uno de ellos es terapia génica, liderada por Brian Bigger en Manchester, y los otros dos son del tipo mutación específica, Chaperonas para mutaciones misense realizado por Alexey Pshezhetsky en Canadá, y Mutaciones nonsense y splicing realizado en la Universidad de Barcelona por Daniel Grinberg y Lluisa Vilageliú

Durante el 2011 aportaron 15.000€ al proyecto de la Universidad de Barcelona, y hora en 2012 desde Stop Sanfilippo colaboraremos con otros 15.000€.

Descricpión del proyecto

El objetivo del proyecto desarrollado en el Departamento de Genética de la Facultad de Biologia de la Universitat de Barcelona, es el ensayo de la capacidad correctora de distintos compuestos sobre mutaciones sin sentido (nonsense) encontradas en pacientes del síndrome de Sanfilippo de tipos B y C.

Se ensayarán los efectos terapéuticos de algunos antibióticos aminoglicósidos, tales como la gentamicina o la G418 (sobre los que se han publicado tanto resultados positivos como negativos en otros estudios para otras enfermedades) y otros productos de síntesis más reciente, tales como el Ataluren o una serie de productos sintetizados por el grupo del Dr. Gatti en California.

Los experimentos se realizarán a tres niveles diferentes. Por un lado, se llevarán a cabo estudios de transcripción y traducción in vitro mediante la técnica de TNT que permite valorar el porcentaje de recuperación de proteína entera como consecuencia del tratamiento con los distintos productos. En segundo lugar se realizará el análisis  sobre células COS transfectadas con cDNAs portadores de mutaciones a estudiar. Se valorará la actividad enzimática después del tratamiento. Finalmente se realizará el estudio en fibroblastos de pacientes.

 

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