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WORLDSymposium 2019

worlds19Durante la primera semana de febrero, tuvimos el honor de asistir al congreso anual WORLDSymposium, que se celebró en Orlando, en el que investigadores, industria farmacéutica, fundaciones y clínicos expusieron los últimos avances en enfermedades lisosomales.

El Síndrome de Sanfilippo estuvo muy presente a lo largo de los 4 días, lo cual es muy esperanzador, ya que la investigación para la búsqueda de un tratamiento es una realidad.

Las jornadas de dividieron en 4 bloques fundamentales:

  • Papel de las asociaciones de pacientes
  • Investigación básica
  • Investigación traslacional
  • Ensayos clínicos

Papel de las asociaciones de pacientes

Se realizó una radiografía de la situación actual de las enfermedades lisosomales, desde la fisiopatología general, hasta los tratamientos actuales pasando por los avances en cribado neonatal y el papel clave de las asociaciones de pacientes a la hora del diseño y modificación de un ensayo clínico.

Caben destacar las ponencias de los Drs. Patterson, Jarnes y Gaviglio de la Clínica Mayo y la Universidad de Minnesota respectivamente con las ponencias sobre casos clínicos, screening neonatal y tratamientos actuales en las enfermedades lisosomales.

Investigación básica

Se expusieron los avances en la mejora de los vectores empleados en los tratamientos principalmente de terapia génica, para evitar efectos secundarios no deseados, disminuir el riesgo de aparición de anticuerpos, acceso a cerebro y a órganos diana etc.

Es preciso mencionar la presentación del Dr. Nagree de la universidad de Toronto sobre las “micro-pharmacies” para una administración terapéutica más precisa en las enfermedades lisosomales.

Investigación Traslacional

La aplicación de la investigación básica, de laboratorio, a la práctica clínica.

Se plantearon algunos de los resultados de preclínica empleando nuevos vectores, nuevas vías de administración, así como algunos resultados preliminares de ensayos clínicos.

Se expusieron diferentes trabajos de la mejora en la detección y rapidez del cribado neonatal, aprovechando las nuevas tecnologías, así como el desarrollo de nuevas técnicas de análisis más selectivas y sensibles.

Entre las ponencias a señalar:

• Dr. Gray- de la universidad de Texas con un ensayo de preclínica alternando las administración intravenosa e intratecal ara la mejora del comportamiento.

• Dr. Flanigan- presentando los resultados de seguridad, tolerabilidad y biopotencial del vector scAAV9,U1a,hSGSH para MPSIIIA

• Dra. O’Neill- con la aplicación de las nuevas tecnologías para la detección temprana de MPSIIIB

Ensayos clínicos

La presentación de los ensayos clínicos que actualmente se están llevando a cabo, así como la de los futuros ensayos.

Lysogene: presentó el ensayo de terapia génica para MPSIIA, ya con el primer paciente reclutado en diciembre de 2018.

Biomarin: Ensayo de ERT para MPSIIIB. Se han tratado a 9 niños durante más de 24 semanas. Se les administro traslenidasa alfa por vía cerebral, semanalmente. Los resultados demostraron reducción del HS cerebral y de la hepatomegalia. Estabilización neurocognitiva en 5 de los 7 pacientes. Aunque la ERT se considera segura y bien tolerada, ha habido una infección grave por meningitis y 2 participantes fueron recientemente retirados del ensayo por efectos adversos graves. El ensayo continúa en marcha y se necesitan más datos para dar resultados concluyentes.

Abeona: Ensayo de terapia génica para MPSIIIA. El Dr. Kevin Flannigan, del Hospital de Niños de Nationwide, presentó los resultados del ensayo de terapia génica de Abeona para Sanfilippo Tipo A. El ensayo está en marcha con en EEUU, Australia y España. Actualmente hay reclutados 14 niños que han mostrado resultados esperanzadores por las reducciones de HS en órganos y líquido cefalorraquídeo. Se siguen reclutando niños.

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