El diagnóstico de la enfermedad de Sanfilippo. Laura Gort y Mª José Coll

El diagnóstico de la enfermedad de Sanfilippo. Laura Gort y Mª José Coll La enfermedad de Sanfilippo es un grupo de cuatro síndromes diferentes, que todos se caracterizan por la excreción aumentada en orina del glucosaminoglicano heparán sulfato. Cada uno de estos síndromes es consecuencia de un déficit enzimático específico implicado en la degradación del […]

Genisteina si, genisteina no. ¿Sintética o natural?

Una de las primeras palabras que aprendí cuando diagnosticaron a nuestro hijo fue precisamente esta: “Genisteína”, desde ese momento he hablado con familiares de Afectados, Médicos, e Investigadores. En este artículo encontraréis dos apartados, el puramente científico con datos contrastados de Ensayos Clínicos, y mis reflexiones personales, que no dejan de ser mas que una […]