VII Congreso MPS España en el Campus de Bellaterra

El pasado 30 de Septiembre se celebró en Barcelona, en el Campus de Bellaterra, el VII Congreso MPS España En el avión no dejaba de preguntarme ¿cómo sería un congreso?, ¿cómo sería ver a los investigadores que día a día trabajan con la enfermedad de Sanfilippo y con otras muchas igual de crueles y devastadoras?. […]

Unidos contra Sanfilippo C

  Como todos sabéis existen cuatro tipos de Sanfilippo: A, B, C y D, siendo el más predominante el tipo A y el menos el D. En este momento la investigación también avanza siguiendo este orden y desgraciadamente para Sanfilippo C y D, está aún se encuentra en etapas preliminares. Afortunadamente, en el mes de […]

El diagnóstico de la enfermedad de Sanfilippo. Laura Gort y Mª José Coll

El diagnóstico de la enfermedad de Sanfilippo. Laura Gort y Mª José Coll La enfermedad de Sanfilippo es un grupo de cuatro síndromes diferentes, que todos se caracterizan por la excreción aumentada en orina del glucosaminoglicano heparán sulfato. Cada uno de estos síndromes es consecuencia de un déficit enzimático específico implicado en la degradación del […]

Genisteina si, genisteina no. ¿Sintética o natural?

Una de las primeras palabras que aprendí cuando diagnosticaron a nuestro hijo fue precisamente esta: “Genisteína”, desde ese momento he hablado con familiares de Afectados, Médicos, e Investigadores. En este artículo encontraréis dos apartados, el puramente científico con datos contrastados de Ensayos Clínicos, y mis reflexiones personales, que no dejan de ser mas que una […]