El micromecenazgo y la economía colaborativa impulsan la investigación del síndrome de Sanfilippo

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  El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad minoritaria, incurable y hasta ahora sin ningún tratamiento disponible, que provoca el deterioro progresivo del sistema nervioso central de los niños produciendo un proceso degenerativo similar a la enfermedad de Alzhéimer La Fundación Stop Sanfilippo ha destinado 5 millones de dólares a financiar el primer ensayo clínico […]

Estrategia terapéutica de reducción de substrato basada en shRNAs

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Centro: Universidad de Barcelona
Investigador: D. Grinberg, LL. Vilageliu, I. Canals y N Benetó
Proyecto: Estrategia terapéutica de reducción de substrato basada en shRNAs
Importe: 14.117€
Duración: 1 año
El grupo de Enfermedades Lisosomales del Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona, dirigido por los Drs. Lluisa Vilageliu y Daniel Grinberg, trabaja en estas enfermedades desde hace más de 20 años. En los últimos años sus estudios se han centrado en la generación de modelos celulares y en el desarrollo de estrategias terapéuticas […]

Registro nacional de pacientes afectados por el Síndrome de Sanfilippo

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Centro: Hospital Universitario Cruces- Instituto de Investigación Sanitaria BioCruces (Barakaldo, Vizcaya)
Investigador: Dr. Luis Aldámiz-Echevarría
Proyecto: Registro nacional de pacientes afectados por el Síndrome de Sanfilippo
Importe: 36.457 €
Duración: 1 año
El Dr. Luis Aldámiz-Echevarría es Médico Especialista Adjunto en la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Cruces y jefe del Grupo de Trastornos Congénitos del Metabolismo del Instituto BioCruces. El Dr. Aldámiz-Echevarría lleva más de 15 años dedicándose a pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias, entre ellos varios niños con enfermedad […]

Efecto terapeútico de PPS

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Centro: Icahn School of Medicine. New York
Investigador: Calogera Simonaro
Proyecto: Identificar si la administración de PPS en el modelo de ratón de la enfermedad tiene efecto terapeútico
Importe: 100.000 USD
Duración: 1 año
El grupo de investigación de la Doctora Cologera Simonaro en la Icahn School of Medicine de Nueva York trabaja en el desarrollo de nuevos tratamientos para  diferentes mucopolisacaridosis, Sanfilippo es una de ellas. Durante los últimos 10 años ha estado estudiando el papel que juega la inflamación en este grupo de enfermedades, y la respuesta […]

Stop Sanfilippo alcanza un acuerdo con Abeona Therapeutics

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Centro: Abeona Therapeutics
Investigador: Haiyan Fu & Douglas Mccarty
Proyecto: Terapia genica Sanfilippo A & B
Importe: 1.600.000 USD
Duración: 3 años
La Fundación Stop Sanfilippo se reúne con la Agencia Española del Medicamento para someter a consulta las terapias génicas contra el Síndrome.

Beca: Tratamientos terapéuticos en un modelo de ratón de Sanfilippo

Investigador Principal: Dr. Antoni Matilla Dueñas, Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol (IGTP), Badalona. Duración: 2 años Importe: 40.443€ En este proyecto, se evaluarán los efectos de una terapia de reducción de sustrato (SRT), en la que la síntesis de GAGs es o bien disminuida o inhibida mediante la […]

Beca: Corrección de mutaciones sin sentido

Centro: Universidad de Barcelona
Investigador: Dr. Grinberg y Dra. Villegeliu
Proyecto: Corrección de mutaciones sin sentido
Importe: 15.000€
Duración: 1 año
En 2011 el grupo formado por Jonah’s Just Begun, Sanfilippo Barcelona, y Sanfilippo SUD comenzaron a financiar diferentes proyectos dirigidos a corregir la deficiencia enzimática en Sanfilippo C. Uno de ellos es terapia génica, liderada por Brian Bigger en Manchester, y los otros dos son del tipo mutación específica, Chaperonas para mutaciones misense realizado por […]

Beca: Kim Hemsley y John Hopwood. Estudio detallado de los procesos implicados en la patología del Síndrome de Sanfilippo

En colaboración con Team Sanfilippo Foundation (USA), The Sanfilippo Foundation for Children (USA) y Little Maciek & Great Wizards (Polonia), hemos concedido una beca de 145.000 $ australianos a la Dr. Kim Hemsley y al Profesor John Hopwood en Adelaida, Australia, para el estudio en detalle de los procesos implicados en la patología del Síndrome […]

Beca: Estudio de CoQ10 en pacientes afectos de la enfermedad de Sanfilippo

Centro: Hospital Clinic de Barcelona
Investigador: Antonia Ribes
Proyecto: CoQ10 en pacientes afectos de la enfermedad de Sanfilippo
Importe: 10.100€
Duración: 1 año
Concedemos nuestra segunda beca correspondiente a 2011. El grupo de la Dra. Antonia Ribes perteneciente al área de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Cínic de Barcelona se encargará de realizar este estudio. Este grupo está integrado en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, desde 2006 Resumen: El coenzima Q […]

Nuestra primera beca: Andrea Ballabio, activación y modulación del gen master TFEB

Hace menos de cinco meses creamos esta Asociación con el único objetivo de fomentar la investigación. Hoy nos sentimos emocionados y orgullosos del apoyo que estamos recibiendo, fruto del cual podemos conceder esta primera beca en colaboración con la Organización Team Sanfilippo Foundation de USA. El total del la beca asciende a 75.000USD, de los […]