Registro nacional de pacientes afectados por el Síndrome de Sanfilippo

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Centro: Hospital Universitario Cruces- Instituto de Investigación Sanitaria BioCruces (Barakaldo, Vizcaya)
Investigador: Dr. Luis Aldámiz-Echevarría
Proyecto: Registro nacional de pacientes afectados por el Síndrome de Sanfilippo
Importe: 36.457 €
Duración: 1 año
El Dr. Luis Aldámiz-Echevarría es Médico Especialista Adjunto en la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Cruces y jefe del Grupo de Trastornos Congénitos del Metabolismo del Instituto BioCruces. El Dr. Aldámiz-Echevarría lleva más de 15 años dedicándose a pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias, entre ellos varios niños con enfermedad […]

Efecto terapeútico de PPS

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Centro: Icahn School of Medicine. New York
Investigador: Calogera Simonaro
Proyecto: Identificar si la administración de PPS en el modelo de ratón de la enfermedad tiene efecto terapeútico
Importe: 100.000 USD
Duración: 1 año
El grupo de investigación de la Doctora Cologera Simonaro en la Icahn School of Medicine de Nueva York trabaja en el desarrollo de nuevos tratamientos para  diferentes mucopolisacaridosis, Sanfilippo es una de ellas. Durante los últimos 10 años ha estado estudiando el papel que juega la inflamación en este grupo de enfermedades, y la respuesta […]

Stop Sanfilippo alcanza un acuerdo con Abeona Therapeutics

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Centro: Abeona Therapeutics
Investigador: Haiyan Fu & Douglas Mccarty
Proyecto: Terapia genica Sanfilippo A & B
Importe: 1.600.000 USD
Duración: 3 años
La Fundación Stop Sanfilippo se reúne con la Agencia Española del Medicamento para someter a consulta las terapias génicas contra el Síndrome.

Lysogene anuncia su intención de impulsar el programa de uso compasivo en España

LYSOGENE sigue haciendo enormes progresos en el ámbito de su programa clínico de terapia génica contra el Síndrome de Sanfilippo tipo A denominado SAF-301 y basado en AAV. En menos de dos meses después de la finalización con éxito de su primer estudio en humanos, y pocos días después de anunciar la incorporación de LYSOGENE […]

Beca: Tratamientos terapéuticos en un modelo de ratón de Sanfilippo

Investigador Principal: Dr. Antoni Matilla Dueñas, Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol (IGTP), Badalona. Duración: 2 años Importe: 40.443€ En este proyecto, se evaluarán los efectos de una terapia de reducción de sustrato (SRT), en la que la síntesis de GAGs es o bien disminuida o inhibida mediante la […]

El Comité Europeo de Medicamentos Huérfanos recomienda la designación del AAVV9+NAGLU para el tratamiento de Sanfilippo B

El COMP, Committee for Orphan Medicinal Products, recomienda a la Comisión Europea la designación como Medicamente Huérfano del Virus Adeno Asociado serotipo 9, AAV9, como vector contenedor del gen NAGLU, para el tratamiento de Sanfilippo B o Mucopolisacaridosis tipo IIIB. Laboratorios Esteve es el sponsor de este proyecto. Sin duda esta es una gran noticia […]

Beca: Corrección de mutaciones sin sentido

Centro: Universidad de Barcelona
Investigador: Dr. Grinberg y Dra. Villegeliu
Proyecto: Corrección de mutaciones sin sentido
Importe: 15.000€
Duración: 1 año
En 2011 el grupo formado por Jonah’s Just Begun, Sanfilippo Barcelona, y Sanfilippo SUD comenzaron a financiar diferentes proyectos dirigidos a corregir la deficiencia enzimática en Sanfilippo C. Uno de ellos es terapia génica, liderada por Brian Bigger en Manchester, y los otros dos son del tipo mutación específica, Chaperonas para mutaciones misense realizado por […]

Lysogene trata el ultimo paciente de la Fase I/II de su programa SAF-301

París, Francia – 14 de junio de 2012 – LYSOGENE anunció hoy que todos los pacientes incluidos en Fase I / II del ensayo clínico (NCT01474343) con terapia génica para Sanfilippo A, han sido tratados con su producto SAF-301 SAF-301 tiene como objetivo el tratamiento de esta enfermedad mortal que en la actualidad no tiene […]

A vueltas con la genisteina

Una de los primeros artículos que escribimos trataba sobre la genisteina. En julio hará un año, y desde entonces pocas cosas han cambiado, aunque creemos que es muy importante  disponer de la máxima información para que de este modo cada uno podamos tomar la decisión que mejor consideremos. En este artículo tratamos de explicar las […]

La EMA designa como medicamento huérfano la genisteina patentada por Axcentua Pharmaceuticals

Hasta el momento nunca habíamos oído hablar de Axcentua Pharmaceuticals , pero hace tan solo hace dos días el Committee for Orphan Medicinal Products (COMP) ha recomendado, a la EMA, la designación como medicamente huérfano de "Genistein Sodium Salt Dihydrate" para el tratamiento del Síndrome de Sanfilippo. Acta del Committee for Orphan Medicinal Products (COMP) […]