Beca: Kim Hemsley y John Hopwood. Estudio detallado de los procesos implicados en la patología del Síndrome de Sanfilippo

En colaboración con Team Sanfilippo Foundation (USA), The Sanfilippo Foundation for Children (USA) y Little Maciek & Great Wizards (Polonia), hemos concedido una beca de 145.000 $ australianos a la Dr. Kim Hemsley y al Profesor John Hopwood en Adelaida, Australia, para el estudio en detalle de los procesos implicados en la patología del Síndrome […]

Shire anuncia el Estudio de la Historia Natural para Sanfilippo B

Shire Human Genetics anuncia que llevará a cabo el estudio de la historia natural para Sanfilippo B.   Sin duda esta esta noticia confirma el interés de la compañía farmacéutica por desarrollar una terapia para esta enfermedad. Haz click aquí para ver los detalles del estudio  

Beca: Estudio de CoQ10 en pacientes afectos de la enfermedad de Sanfilippo

Centro: Hospital Clinic de Barcelona
Investigador: Antonia Ribes
Proyecto: CoQ10 en pacientes afectos de la enfermedad de Sanfilippo
Importe: 10.100€
Duración: 1 año
Concedemos nuestra segunda beca correspondiente a 2011. El grupo de la Dra. Antonia Ribes perteneciente al área de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Cínic de Barcelona se encargará de realizar este estudio. Este grupo está integrado en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, desde 2006 Resumen: El coenzima Q […]

Shire obtiene la patente sobre una enzima optimizada para Sanfilippo B

Shire Human Genetics acaba de obtener la patente sobre la fabricación de la enzima deficiente en Sanfilippo B, NAGLU, etiquetada con insulina de factor de crecimiento dos, rhNaglu+IGFII La enzima recombinada, NAGLU, carece de Manosa-6-fosfato (M6P) necesaria para dirigirse al lisosoma. Los estudios han demostrado que al etiquetar la enzima con IGFII, esta es capaz […]

Congreso Internacional Ginebra MPS 2011

Al fin estamos en disposición de escribir sobre nuestro fin de semana (8-10 de Diciembre) en Ginebra, donde acudimos al congreso más importante a nivel mundial, de la enfermedad de Sanfilippo, no solo por la calidad de los ponentes sino por la calidez de los organizadores, Fundación Sanfilippo Suiza, liderada por Fréd y Sthépanie Morel. […]

El ensayo clínico con terapia génica para Sanfilippo B comenzará en Junio de 2012

Hace apenas tres días conocíamos la noticia sobre la designación del virus adeno asociado, como vector contenedor del gen alfa-N-acetilglucosaminidasa, para el tratamiento de Sanfilippo B o Mucopolisacaridosis IIIB. Hoy ya tenemos información sobre el ensayo clínico, lo llevará acabo el Instituto Pasteur en París, y está previsto que comience en Junio del próximo año. […]

La Agencia Europea del Medicamente designa como medicamente huerfano al vector contenedor del gen defectoso en Sanfilippo B

La Agencia Europea del Medicamento, EMA, concede al Instituto Pasteur la designación de medicamente huérfano al virus adeno asociado como vector contedor del gen alfa–N-acetilglucosaminidasa, para el tratamiento de Sanfilippo B o Mucopolisacaridosis IIIB. La designación EU/3/11/917 tiene fecha de 27 de Octubre de 2011 y ha sido publicada el 23 de Noviembre de 2011. […]

Bioasis Technologies Inc y Shire Human Genetics alcanzan un acuerdo de colaboración para evaluar Trasncend

La canadiense Bioasis Technologies Inc ha llegado a un acuerdo con la compañía Shire Human Genetic Therapies para evaluar su programa "Transcend" aplicado a enfermedades de carácter lisosomal Transcend actúa como un vehículo capaz de transportar moléculas hasta el cerebro, las cuales no son capaces de atravesar la barrera hematoencefálica por si solas. En la […]

Nuestra primera beca: Andrea Ballabio, activación y modulación del gen master TFEB

Hace menos de cinco meses creamos esta Asociación con el único objetivo de fomentar la investigación. Hoy nos sentimos emocionados y orgullosos del apoyo que estamos recibiendo, fruto del cual podemos conceder esta primera beca en colaboración con la Organización Team Sanfilippo Foundation de USA. El total del la beca asciende a 75.000USD, de los […]

La FDA y la EMA designan como medicamento huérfano el vector AAV9 desarrollado por el CBATEC

La FDA y la EMA designan como medicamento huérfano el vector AAV9 desarrollado por el CBATEC La EMA, European Medicines Agency, y la FDA, Food and Drugs Administration, aprobaron en el mes de Junio la designación como medicamento huérfano del Virus Adeno Asociado serotipo 9, AAV9, como vector contenedor del gen de la Sulfamidasa, para […]