El Comité Europeo de Medicamentos Huérfanos recomienda la designación del AAVV9+NAGLU para el tratamiento de Sanfilippo B

El COMP, Committee for Orphan Medicinal Products, recomienda a la Comisión Europea la designación como Medicamente Huérfano del Virus Adeno Asociado serotipo 9, AAV9, como vector contenedor del gen NAGLU, para el tratamiento de Sanfilippo B o Mucopolisacaridosis tipo IIIB. Laboratorios Esteve es el sponsor de este proyecto. Sin duda esta es una gran noticia […]

Beca: Corrección de mutaciones sin sentido

Centro: Universidad de Barcelona
Investigador: Dr. Grinberg y Dra. Villegeliu
Proyecto: Corrección de mutaciones sin sentido
Importe: 15.000€
Duración: 1 año
En 2011 el grupo formado por Jonah’s Just Begun, Sanfilippo Barcelona, y Sanfilippo SUD comenzaron a financiar diferentes proyectos dirigidos a corregir la deficiencia enzimática en Sanfilippo C. Uno de ellos es terapia génica, liderada por Brian Bigger en Manchester, y los otros dos son del tipo mutación específica, Chaperonas para mutaciones misense realizado por […]

Lysogene trata el ultimo paciente de la Fase I/II de su programa SAF-301

París, Francia – 14 de junio de 2012 – LYSOGENE anunció hoy que todos los pacientes incluidos en Fase I / II del ensayo clínico (NCT01474343) con terapia génica para Sanfilippo A, han sido tratados con su producto SAF-301 SAF-301 tiene como objetivo el tratamiento de esta enfermedad mortal que en la actualidad no tiene […]

A vueltas con la genisteina

Una de los primeros artículos que escribimos trataba sobre la genisteina. En julio hará un año, y desde entonces pocas cosas han cambiado, aunque creemos que es muy importante  disponer de la máxima información para que de este modo cada uno podamos tomar la decisión que mejor consideremos. En este artículo tratamos de explicar las […]

La EMA designa como medicamento huérfano la genisteina patentada por Axcentua Pharmaceuticals

Hasta el momento nunca habíamos oído hablar de Axcentua Pharmaceuticals , pero hace tan solo hace dos días el Committee for Orphan Medicinal Products (COMP) ha recomendado, a la EMA, la designación como medicamente huérfano de "Genistein Sodium Salt Dihydrate" para el tratamiento del Síndrome de Sanfilippo. Acta del Committee for Orphan Medicinal Products (COMP) […]

Beca: Kim Hemsley y John Hopwood. Estudio detallado de los procesos implicados en la patología del Síndrome de Sanfilippo

En colaboración con Team Sanfilippo Foundation (USA), The Sanfilippo Foundation for Children (USA) y Little Maciek & Great Wizards (Polonia), hemos concedido una beca de 145.000 $ australianos a la Dr. Kim Hemsley y al Profesor John Hopwood en Adelaida, Australia, para el estudio en detalle de los procesos implicados en la patología del Síndrome […]

Shire anuncia el Estudio de la Historia Natural para Sanfilippo B

Shire Human Genetics anuncia que llevará a cabo el estudio de la historia natural para Sanfilippo B.   Sin duda esta esta noticia confirma el interés de la compañía farmacéutica por desarrollar una terapia para esta enfermedad. Haz click aquí para ver los detalles del estudio  

Beca: Estudio de CoQ10 en pacientes afectos de la enfermedad de Sanfilippo

Centro: Hospital Clinic de Barcelona
Investigador: Antonia Ribes
Proyecto: CoQ10 en pacientes afectos de la enfermedad de Sanfilippo
Importe: 10.100€
Duración: 1 año
Concedemos nuestra segunda beca correspondiente a 2011. El grupo de la Dra. Antonia Ribes perteneciente al área de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Cínic de Barcelona se encargará de realizar este estudio. Este grupo está integrado en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, desde 2006 Resumen: El coenzima Q […]

Shire obtiene la patente sobre una enzima optimizada para Sanfilippo B

Shire Human Genetics acaba de obtener la patente sobre la fabricación de la enzima deficiente en Sanfilippo B, NAGLU, etiquetada con insulina de factor de crecimiento dos, rhNaglu+IGFII La enzima recombinada, NAGLU, carece de Manosa-6-fosfato (M6P) necesaria para dirigirse al lisosoma. Los estudios han demostrado que al etiquetar la enzima con IGFII, esta es capaz […]

Congreso Internacional Ginebra MPS 2011

Al fin estamos en disposición de escribir sobre nuestro fin de semana (8-10 de Diciembre) en Ginebra, donde acudimos al congreso más importante a nivel mundial, de la enfermedad de Sanfilippo, no solo por la calidad de los ponentes sino por la calidez de los organizadores, Fundación Sanfilippo Suiza, liderada por Fréd y Sthépanie Morel. […]