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Enzimas “Super activas” y autofagia dirigida.

Sanfilippo Children’s Foundation anunció los dos últimos proyectos de su programa de becas de investigación.

Ambos se llevarán a cabo en el Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM) de Italia.

Enzimas “Super activas”

Es un proyecto de investigación que apunta a mejorar la efectividad de la terapia génica y de reemplazo enzimático para Sanfilippo.

El equipo dirigido por el Dr. Alessandro Fraldi buscará enzimas que puedan degradar el heparán sulfato (tóxico) que se acumula dentro de las células de manera más eficiente que la enzima natural presente en personas sin Sanfilippo.

Estas enzimas se denominan enzimas “súper activas” y, de tener éxito, podrían aumentar la efectividad de la terapia génica y la de reemplazo enzimático y/ o disminuir la dosis requerida, lo que mejoraría su seguridad. Este enfoque ya se ha utilizado anteriormente en condiciones como la hemofilia, resultando exitoso.

“Las terapias que tratan la raíz de Sanfilippo, la terapia génica y la de reemplazo enzimático, son muy prometedoras, pero aún queda mucho trabajo por hacer para optimizarlas y hallar el máximo beneficio para los pacientes. Este proyecto está explorando una forma de potenciar estos enfoques y permitir que las terapias de nueva generación lleguen a ensayo clínico”, dijo Megan Donnell, Directora Ejecutiva de Sanfilippo Children’s Foundation.

Puedes encontrar más información sobre el proyecto de investigación del Dr. Fraldi aquí

Autofagia dirigida

El segundo proyecto anunciado lo llevarán a cabo el Dr. Ivan Conte y a la Dra. Nicolina Cristina Sorrentino, quienes investigarán un medicamento que activa la autofagia y comprobarán si este enfoque podría desarrollarse en un tratamiento para el Síndrome de Sanfilippo.

La autofagia es el proceso de eliminar componentes innecesarios o disfuncionales de las células. El objetivo del proyecto es comprender un poco mejor las vías de autofagia en Sanfilippo antes de probar un fármaco candidato que se dirige a la autofagia en células cultivadas en el laboratorio y modelos de ratón de la enfermedad.

“Los científicos ahora están abordando Sanfilippo desde todos los ángulos, desde la sustitución de la enzima faltante y la terapia génica hasta la reducción del sustrato y las chaperonas. Este proyecto agrega otra cuerda a nuestro arco en la lucha por una cura. Si tiene éxito, la autofagia dirigida podría complementar otras terapias que se están desarrollando y puede ser especialmente útil para los pacientes mayores para ayudar a eliminar la gran cantidad de sustancias acumuladas en sus células y, con suerte, mejorar su calidad de vida”, dijo Megan Donnell, Directora Ejecutiva de Sanfilippo Children’s Foundation.

Más información sobre el proyecto aquí

 

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