Actualidad

Beca: Estudio de CoQ10 en pacientes afectos de la enfermedad de Sanfilippo

Center: Hospital Clinic de Barcelona
Researcher: Antonia Ribes
Project: CoQ10 en pacientes afectos de la enfermedad de Sanfilippo
Amount: 10.100€
Duration: 1 año
Concedemos nuestra segunda beca correspondiente a 2011. El grupo de la Dra. Antonia Ribes perteneciente al área de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Cínic de Barcelona se encargará de realizar este estudio. Este grupo está integrado en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, desde 2006 Resumen: El coenzima Q […]

Shire obtiene la patente sobre una enzima optimizada para Sanfilippo B

Shire Human Genetics acaba de obtener la patente sobre la fabricación de la enzima deficiente en Sanfilippo B, NAGLU, etiquetada con insulina de factor de crecimiento dos, rhNaglu+IGFII La enzima recombinada, NAGLU, carece de Manosa-6-fosfato (M6P) necesaria para dirigirse al lisosoma. Los estudios han demostrado que al etiquetar la enzima con IGFII, esta es capaz […]

Camiseta Stop Sanfilippo by Kukuxumusu

Hace unas semanas contactamos con Kukuxumusu, queríamos hacer una camiseta diferente a lo habitutal y les pedimos ayuda. En 24 horas contactó con nosotros Myriam, y a partir de ese momento todo ha sido increiblemente sencillo y rápido. Un millón de gracias a Myriam por su amabilidad, solidaridad y paciencia, y por supuesto al resto […]

Congreso Internacional Ginebra MPS 2011

Al fin estamos en disposición de escribir sobre nuestro fin de semana (8-10 de Diciembre) en Ginebra, donde acudimos al congreso más importante a nivel mundial, de la enfermedad de Sanfilippo, no solo por la calidad de los ponentes sino por la calidez de los organizadores, Fundación Sanfilippo Suiza, liderada por Fréd y Sthépanie Morel. […]

El ensayo clínico con terapia génica para Sanfilippo B comenzará en Junio de 2012

Hace apenas tres días conocíamos la noticia sobre la designación del virus adeno asociado, como vector contenedor del gen alfa-N-acetilglucosaminidasa, para el tratamiento de Sanfilippo B o Mucopolisacaridosis IIIB. Hoy ya tenemos información sobre el ensayo clínico, lo llevará acabo el Instituto Pasteur en París, y está previsto que comience en Junio del próximo año. […]

La Agencia Europea del Medicamente designa como medicamente huerfano al vector contenedor del gen defectoso en Sanfilippo B

La Agencia Europea del Medicamento, EMA, concede al Instituto Pasteur la designación de medicamente huérfano al virus adeno asociado como vector contedor del gen alfa–N-acetilglucosaminidasa, para el tratamiento de Sanfilippo B o Mucopolisacaridosis IIIB. La designación EU/3/11/917 tiene fecha de 27 de Octubre de 2011 y ha sido publicada el 23 de Noviembre de 2011. […]

Primer torneo benéfico de pádel Stop Sanfilippo

Este evento ha sido especial, lo hemos vivido desde el minuto uno, con una mezcla de nervios e ilusión. El sábado amaneció un día precioso, soleado y con una temperatura increíble, ¡es Noviembre! Llegamos antes de la hora para organizar un poco las cosas, pero los amigos del Sport Center Manolo Santana, junto a Carlos […]

Bioasis Technologies Inc y Shire Human Genetics alcanzan un acuerdo de colaboración para evaluar Trasncend

La canadiense Bioasis Technologies Inc ha llegado a un acuerdo con la compañía Shire Human Genetic Therapies para evaluar su programa "Transcend" aplicado a enfermedades de carácter lisosomal Transcend actúa como un vehículo capaz de transportar moléculas hasta el cerebro, las cuales no son capaces de atravesar la barrera hematoencefálica por si solas. En la […]

Nuestra primera beca: Andrea Ballabio, activación y modulación del gen master TFEB

Hace menos de cinco meses creamos esta Asociación con el único objetivo de fomentar la investigación. Hoy nos sentimos emocionados y orgullosos del apoyo que estamos recibiendo, fruto del cual podemos conceder esta primera beca en colaboración con la Organización Team Sanfilippo Foundation de USA. El total del la beca asciende a 75.000USD, de los […]

stopsanfilippo.org recibe el sello de Web Médica Acreditada

El Colegio Oficial de Médicos de Barcelona, COMB, nos ha otorgado el prestigioso sello de Web Médica Acreditada que distingue a aquellas webs que cumplen con los requisitos de calidad establecidos en dicho programa, y por lo tanto nuestra web pasará a formar parte del Índice de Webs Médicas Acreditadas por este organismo Este programa […]