Actualidad

Evento Solidario: Ruta en bicicleta Las Tablas – Puerto de la Morcuera

Hace unas semanas Inés Arteaga junto a un grupo de compañeros de Endesa nos propusieron subir en bicicleta al puerto de la Morcuera desde nuestra casa en Las Tablas. Para aquél que no lo conozca esto supone: 51 km, coronados con un final de infarto, 9 km de rampas con una inclinación de un 12% […]

VII Congreso MPS España en el Campus de Bellaterra

El pasado 30 de Septiembre se celebró en Barcelona, en el Campus de Bellaterra, el VII Congreso MPS España En el avión no dejaba de preguntarme ¿cómo sería un congreso?, ¿cómo sería ver a los investigadores que día a día trabajan con la enfermedad de Sanfilippo y con otras muchas igual de crueles y devastadoras?. […]

Unidos contra Sanfilippo C

  Como todos sabéis existen cuatro tipos de Sanfilippo: A, B, C y D, siendo el más predominante el tipo A y el menos el D. En este momento la investigación también avanza siguiendo este orden y desgraciadamente para Sanfilippo C y D, está aún se encuentra en etapas preliminares. Afortunadamente, en el mes de […]

El diagnóstico de la enfermedad de Sanfilippo. Laura Gort y Mª José Coll

El diagnóstico de la enfermedad de Sanfilippo. Laura Gort y Mª José Coll La enfermedad de Sanfilippo es un grupo de cuatro síndromes diferentes, que todos se caracterizan por la excreción aumentada en orina del glucosaminoglicano heparán sulfato. Cada uno de estos síndromes es consecuencia de un déficit enzimático específico implicado en la degradación del […]

La FDA y la EMA designan como medicamento huérfano el vector AAV9 desarrollado por el CBATEC

La FDA y la EMA designan como medicamento huérfano el vector AAV9 desarrollado por el CBATEC La EMA, European Medicines Agency, y la FDA, Food and Drugs Administration, aprobaron en el mes de Junio la designación como medicamento huérfano del Virus Adeno Asociado serotipo 9, AAV9, como vector contenedor del gen de la Sulfamidasa, para […]

Genisteina si, genisteina no. ¿Sintética o natural?

Una de las primeras palabras que aprendí cuando diagnosticaron a nuestro hijo fue precisamente esta: “Genisteína”, desde ese momento he hablado con familiares de Afectados, Médicos, e Investigadores. En este artículo encontraréis dos apartados, el puramente científico con datos contrastados de Ensayos Clínicos, y mis reflexiones personales, que no dejan de ser mas que una […]

Synageva desarrolla la enzima para el tratamiento de Sanfilippo B

Synageva es una compañía dedicada a la investigación de tratamientos para enfermedades raras. En su laboratorio de Lexington, Massachusetts, disponen de la tecnología y el conocimiento para desarrollar proteínas de forma rápida, de modo son capaces de fabricar enzimas prácticamente idénticas a las deficitarias, e incluso pueden añadir pequeñas modificaciones para una mejor respuesta terapéutica […]

La Agencia Francesa del Medicamento da luz verde al Ensayo de Terapia Génica para Sanfilippo A

La primera Terapia Génica para el tratamiento del Síndrome de Sanfilippo, SAF-301, ha sido autorizada por la Agencia Francesa del Medicamente (AFSSAPS). El Dr. Olivier Danos es el principal investigador de este tratamiento La Fase I/II del Ensayo Clínico comenzará en Septiembre de 2011 en un máximo de cuatro pacientes con Sanfilippo A, de edades […]

El National Institutes of Health, NIH, concede una beca al equipo de la Dr. Haiyan Fu

La Dr. Fu ha estado trabajando durante mas de 10 años en el desarrollo de una terapia génica destinada a corregir la deficiencia del la enzima NAGLU, Sanfilippo B.  Esta beca permitirá a la Dr. Fu completar la fase pre-clínica, tras haber demostrado la efectividad del tratamiento en ratones,  y proponer el vector AAV9 como […]

Zacharon y Pfizer anuncian un acuerdo de colaboración

Zacharon y Pfizer anuncian un acuerdo de colaboración para el desarrollo de terapias dirigidas al grupo de enfermedades denominadas raras El acuerdo alcanzado esta valorado en 210 millones de dólares, y permitira a Zacharon seguir desarrollando diferentes terapias dirigidas a las enfermedades lisosomales, entre las que se encuentran MPSI, MPSII, MPSIIIA, MPSIIIB y MPSIIIC Con […]