Investigación

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Algunas enfermedades se producen porque una o más proteínas no funcionan correctamente. Las proteínas son secuencias de aminoácidos, y son lo que usa el cuerpo humano a nivel químico para regularse y hacer sus funciones. Los aminoácidos son pequeñas moléculas compuestas principalmente por carbono, oxígeno, hidrógeno y nitrógeno, que se unen entre si mediante lo que se llama enlace peptidico.

El ser humano y otras especies ánimales usan solo 20 tipos de aminoácidos. Son justamente las secuencias de ADN las que codifican la secuencia de aminoácidos que van a formar una determinada proteína. Cada 3 bases del ADN son leídas por las bases complementarias del ARN, y este es el encargado de sintetizar la cadena de aminoácidos que forman una determinada proteína.

De forma muy sencilla podríamos decir que al tener un gen mutado, la lectura que se realiza de la cadena de aminoacidos es incorrecta, de modo que no es posible generar una determinada proteina. En el caso de Sanfilippo, el material acumulado es Heparán Sulfato, Es importante entender el mecanismo anterior para poder comprender que alternativas terapeúticas podemos barajar.Teniendo en cuenta que la enfermedad se desarrolla por la carencia de una enzima y la posterior acumulación sustrato, podemos hablar de dos objetivos terapeúticos:

  • Enzimas
  • Sustrato

En el caso del sustratro hablaremos de posibles inhibidores u optimizadores, y en el caso de las enzimas el conocido reemplazo enzimático, la terapía génica y las chaperonas

  • Terapia Génica: Corrigiendo el defecto
  • Optimización del Sustrato (SOT). Si nuestro organismo no puede eliminar un determinado material, porque no transformarlo y convertilo en algo que si podamos degradar
  • Reducción de Sustrato (SRT). Si no podemos eliminar el material, y este es tóxico, tratemos de inhibir su producción
  • Reemplazo Enzimático. Si nuestro organismo no es capaz de desarrollar de formar correcta las proteinas para eliminar el material, intentemos suministrarlas
  • Chaperonas. Ayudando al plegamiento correcto de la proteina

Mapa de investigación

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Institución Investigador Principal Terapia
Universidad de Barcelona. Departamento de Génetica Daniel GrinbergLluisa Vilageliu Grinberg y Vilageliu trabajan en diferentes aproximaciones terapéuticas enfocadas a Sanfilippo C, aunque algunas de ellas son comunes al resto de tipos de Sanfilippo
Universidad de Barcelona. Centro de Biología Animal y Terapia Génica Fátima Bosch Desarrollo de una Terapia Génica dirigida a corregir el gen defectuoso en el Síndrome de Sanfilippo A. El Vector Viral Adenoasociado AAV9 ha sido designado como medicamente huerfano por la FDA el 1 de Junio, y por la EMEA el 21 de Junio. Se espera que los ensayos clínicos comiencen en 2013

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