Terapia de Reemplazo Enzimático

intratecalLa terapia de remplazo enzimático, ERT por sus siglas en inglés Enzymatic Replace Therapy, consiste en suministrar al paciente la proteína éxogena que en su organismo está siendo sintetizada de forma anormal. La proteína puede provenir de tejidos y fluidos humanos, ser sintetizada en bacterias, células de mamífero o levaduras, a las cuales se les ha introducido el gen correspondiente.

Actualmente son tratadas con ERT enfermedades como Gaucher, Fabry, Pompe, MPSI, MPSII y MPSVI. ShireGenzyme y Biomarin son suministradores de este tipo de tratamiento.

El Reemplazo Enzimático se aplica desde la década de los 90 en la enfermedad de Gaucher, y es lógico preguntarse cuál es la razón por la que sanfilippo aún no dispone de un tratamiento de este tipo. La respuesta se llama Barrera Hematoencefálica, en inglés Blood Brain Barrier y abreviada como BBB. La enzima suministrada por vía intravenosa no es capaz de atravesar esta barrera, y para la enfermedad de Sanfilippo es imprescindible, puesto que el mayor daño se produce en el cerebro.

Por fortuna, los investigadores han encontrado una forma de atravesar esta barrera, mejor dicho, de saltársela, entregando la encima en el interior del perímetro formado por la Barrera Hematoencefálica, a través de un catéter central interno implantado quirúrgicamente en el tejido subcutáneo en la médula espinal, a través del cual la encima accede al liquido cefalorraquídeo.

Esta técnica es de reciente aparición y aún es pronto para saber cual será su efectividad. Shire Pharmaceuticals comenzó el primer ensayo clínico para Sanfilippo con Reemplazo Enzimático, por vía intratecal en Manchester y Ámsterdam en Septiembre de 2010.

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