Terapia Génica

TerapiaGenica1Sin duda la mejor alternativa de las posibles, pero probablemente la mas compleja de todas ellas. Ataca directamente la raíz del problema mediante la transferencia de genes para corregir la deficiencia en el ADN. El principal problema de esta terapia es conseguir insertar el gen bueno en las células que contienen el gen defectuoso. Para que la terapia génica funcione se debe entregar el gen bueno en cientos de millones de células, y para ello es necesario un vehículo o vector que trasporte el gen hasta el interior de la célula.

Puede utilizarse distintos tipos de vectores, como virus, retrovirus, adenovirus o virus adenoasociados. Estos últimos son los empleados, hasta el momento, en el desarrollo de las terapias génicas para Sanfilippo.

Un buen vector al menos debe:

  • Ser reproducible y estable
  • Permitir la inserción de material genético sin límite de tamaño.
  • Reconocer y actuar sobre células específicas.
  • Poder regular la expresión del gen terapéutico.
  • Carecer de elementos que induzcan una respuesta inmune.
  • Ser inocuo o que sus posibles efectos secundarios sean mínimos.
  • Ser fácil de producir, almacenar y a un coste razonable

Una de las ventajas del uso de virus adenoasociados, AAV, es que son virus no patógenos y por lo tanto en la mayoría de los pacientes no aparecen respuestas inmunes para eliminar el virus ó las células tratadas. En contrapartida, tiene limitación en el tamaño del DNA recombinante que podemos usar dado el tamaño de estos virus y en la complejidad de su producción.

En septiembre de 1990, los Doctores Blaese, Anderson y sus colaboradores realizaron el primer ensayo clínico de terapia génica con resultado exitoso. La paciente era una niña de 4 años con deficiencia en adenosina desaminasa, una enfermedad recesiva muy rara que provoca una inmunodeficiencia combinada grave. El tratamiento consistió en introducir el gen ADA en linfocitos T cultivados, extraídos de la paciente y reintegrarlos posteriormente a su organismo. Dado que los linfocitos no son células madre y tienen una duración temporal limitada se sabía que, aún en el caso de que el ensayo tuviese éxito, la curación no sería definitiva por lo que tendría que ser repetida a intervalos regulares. Aunque los resultados fueron positivos y la niña pudo llevar desde entonces una vida normal, el tratamiento hubo de ser repetido, primero cada 1-2 meses y posteriormente cada 3-6 meses.

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