Quienes somos
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“Stop Sanfilippo” nace en Junio de 2011, nueve meses después de que nuestro hijo Daniel fuese diagnosticado con el Síndrome de Sanfilippo, con el único objetivo de fomentar la investigación en pro de conseguir una cura para esta terrible enfermedad. Fundación Stop Sanfilippo |
Nuestra historia
Nuestro hijo Daniel nació el día 5 de Septiembre de 2006. Era un niño sano.
Como padres siempre hemos tenido un millón de cosas que preguntar a nuestra pediatra acerca de Daniel, y su evolución, pero a ella siempre le rondaba la misma pregunta, ¿Por qué Daniel tiene el abdomen abultado? . Con mucho acierto nos remitió a una neuróloga para que resolviera todas sus dudas y las nuestras.
Después de un amplio abanico de pruebas, el día 30 de Septiembre de 2010, todas las preguntas fueron contestadas en una sola respuesta. Nuestro pequeño Daniel está afectado por una rara enfermedad, llamada Mucopolisacaridosis Tipo III, excreta una cantidad anormal de Heparán sulfato en orina.
Se trata de un desorden lisosomal de almacenaje causado por una anormalidad genética. El cuerpo de tu hijo no produce una enzima (en el caso de Daniel la llamada N-acetilglucosaminidasa), que degrada los mucopolisacaridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples y esto produce que los mucopolisacaridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro. Los síntomas más característicos de esta enfermedad son la hiperactividad, la alteración del sueño, pérdida de habilidades sociales (tales como el habla), falta de adaptación y en algunos casos agresividad, poco control o ninguno del esfínter… Esta enfermedad es devastadora con el sistema nervioso central, llegando a la demencia y la esperanza de vida es corta.
Nosotros, sus padres, somos portadores sanos del mismo gen afecto que nuestro hijo (en este caso llamado Naglu), la posibilidad de tener un hijo afecto es de un 25%.
Nuestro hijo ha nacido con un severo defecto genético, no hay cura ni tratamiento, nadie sabe que va a pasar, y tal vez el futuro dependa de la determinación y trabajo de todos los padres, razón por la cual decidimos crear esta asociación y unir nuestro efuerzo al resto de Asociaciones de Sanfilippo del mundo
El porque del logotipo
El logotipo representa a un niño deslizandose sobre una cadena de ADN como si fuera un tobogán. El remolino es una característica común en nuestros niños, y la señal de stop representa nuestro deseo de parar la enfermedad.
Ha sido diseñado y Donado por Marta Sánchez, Arquitecto y diseñadora
Si quieres decorar una habitación para tus hijos u otro espacio, construir o remodelar tu propia casa, echa un vistazo a las ideas que propone Marta en su Web mConArte o en MartaSanchezArquitecto.com