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Celebrada la 3ª Conferencia Internacional Síndrome de Sanfilippo y Enfermedades Relacionadas.

sta 3ª Conferencia Internacional organizada por Sanfilippo Suisse Fondation, y de la que Stop Sanfilippo era patrocinador ha puesto sobre la mesa los últimos avances en la investigación sobre el síndrome.

Dicha Conferencia se ha celebrado de manera virtual los días 12 y 13 de noviembre y en ella se han dado cita doctores de diferentes universidades europeas e investigadores de las principales empresas farmacéuticas que desarrollan ensayos con diferentes tipos de terapias génicas.

La primera intervención corrió a cargo de Lucy Raymond, profesora del departamento de Medicina Genética de la Universidad de Cambridge.

“Entre el 10 y el 15% de las enfermedades raras son debidas a eliminaciones o a una duplicidad que afecta al código genético” apuntaba Raymond, quien afirmaba que 8.000 genes asociados a algún tipo de enfermedad rara aún son desconocidos y de estos unos 1.000 están sin asignar.

Para la profesora de Cambridge la solución para este síndrome comienza con el rápido diagnóstico ya que las enfermedades raras de componente genético suponen un 30% de las muertes infantiles en menores de 5 años y sigue por incrementar las opciones de tratamiento, la mejorara de la calidad de vida y sobre todo el seguimiento clínico.

Por su parte, el doctor de Servicios Genéticos del Hospital Ramón y Cajal, Francisco del Castillo, ponía de manifiesto que: «De la colaboración estrecha entre genetistas y clínicos depende hacer un buen diagnóstico».

Bryan Bigger, de Faculty Of Medical And Human Sciences, University of Manchester, compartió datos obtenidos de sus últimos trabajos. Según Bigger la prednisona no reduce la neuroinflamación en MPS IIIB pero corrige la hiperactividad.

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La Directora de Proyecto de Inventiva Pharma, Mireille Tallandier, habló sobre los posibles tratamientos con Odiparcil. “Estudios previos demuestran la seguridad general del Odiparcil”, y continuaba su exposición resaltando la eficacia del Odiparcil tras 6 meses de tratamiento en estados avanzados de MPS.

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“Es necesario seguir con ensayos clínicos. La MPS es una enfermedad complicada. Tenemos un buen conocimiento de la historia natural, pero es difícil predecir cuál será el curso de la enfermedad en el niño” apuntaba Samantha Parker en representación de Lysogene.

 

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Desde Abeona Juan Ruiz, señalaba que el principal objetivo de la terapia génica era revertir el error genético y María José de Castro, doctora del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, explicó la razón por la que para los ensayos en los que Abeona está trabajando prefieren candidatos de corta edad. “Los niños más pequeños tienen más oportunidades. Por el curso de la enfermedad a mayor edad, mayores daños y estos no se pueden revertir”.

Robert Wynn, de la Unidad de Trasplante de sangre y médula del Royal Manchester Children’s Hospital y la Universidad de Manchester, afirmó que según los resultados obtenidos en sus últimas investigaciones “Los trasplantes de sangre con terapia génica pueden funcionar”.

Actualmente están trabajando con el ensayo para MPS IIIA con 5 pacientes a los que a 3 se le ha efectuado trasplante con un seguimiento a 3 años a corto plazo y 15 a largo plazo.

Los avances expuestos en estas sesiones arrojan un poco de esperanza, sin embargo, todos los participantes coincidieron en la necesidad de seguir trabajando en proyectos científicos que permitan un mayor conocimiento del síndrome y de su evolución, trabajando en colaboración estrecha desde las distintas disciplinas.

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