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¿Por qué Sanfilippo no tiene cura?

Al ser un síndrome de componente genético encontrar cura o tratamientos eficaces supone todo un reto para la comunidad científica y médica.

La Organización Mundial de la Salud (OMS), estima que existen unas 7.000 enfermedades raras y que estas afectan al 7% de la población. Como ya es sabido por todos, el síndrome de Sanfilippo es una de esas enfermedades y afecta en el mundo a unos 3.000 niños, 70 en nuestro país.

Las enfermedades raras, llamadas así por su baja prevalencia y la complejidad de la misma no suelen tener buenos pronósticos para los pacientes en lo que se refiere a curas o tratamientos, pero ¿por qué?

La respuesta es sencilla como en cualquier otra enfermedad, la investigación es clave para entender qué le pasa a nuestro cuerpo, el porque y la manera de solucionarlo. En el caso de enfermedades con una alta presencia en la sociedad estas investigaciones se hacen más necesarias, más apremiantes y gozan de mayores inversiones a diferencia de lo que ocurre con enfermedades de baja prevalencia, que no son una prioridad en la agenda de ninguna farmacéutica o laboratorio. Un ejemplo claro de ello ha sido lo ocurrido con la Covid 19. Las investigaciones entorno a las causas, los efectos y como tratarlos han ido tan deprisa que en pocos meses varios laboratorios ya tenían vacunas contra este mal que nos asola en la actualidad.

Sin embargo, las enfermedades raras no gozan de la misma atención que las enfermedades que afectan a un mayor numero de población, esto lleva a que las asociaciones de pacientes y fundaciones como Stop Sanfilippo, luchemos para ejercer presión e invirtamos en investigaciones que cubran nuestras necesidades.

Pero a pesar de todo el camino de la investigación es lento y por ello las alternativas para los afectados de Sanfilippo no son muchas. Actualmente no existe cura ni tratamiento efectivo para ninguno de los tipos de este síndrome y de momento tenemos que conformarnos con terapias paliativas y los escasos ensayos clínicos que buscan dar con la clave de una posible cura o tratamiento que permita frenar la degeneración que la enfermedad provoca en los pequeños.

Tipos de tratamientos en estudio para Sanfilippo

Terapia génica: Esta terapia modifica las células de manera que con manipulaciones extremadamente medidas se corrigen los defectos de las células enfermas dotándolas de la función deficiente o ausente. Se introduce el gen defectuoso vehiculizado por un virus en el paciente a través del sistema nervioso central (SNC) en el líquido cefalorraquídeo o por vía intravenosa.

Reemplazo enzimático: Proporciona a la encima deficiente en el paciente por medio de administración intravenosa periódicas y de por vida. Este tipo de tratamientos está pensado para MPS I, II, VI, en Sanfilippo sin embargo la barrera hematoencefálica es un problema a resolver. En nuestro país este ensayo se lleva a cabo en el Hospital de Santiago de Compostela con Biomarin Pharmaceutical.

Reducción de sustrato: Esto consiste en medicamentos que ayuden a degradar el exceso de azúcares acumulados o a generarlos de cadena más corta más fácil de eliminar.

Ensayos clínicos en estudio

Transpher A: Es un ensayo clínico de Abeona Therapeutics, de etiqueta abierta y escala de dosis que evalúa la seguridad de la terapia génica ABO-102 de una sólo vez y en pacientes más jóvenes y con mayor funcionamiento. Actualmente se encuentra en la fase 1 de 2 y trabaja con pacientes dentro de la horquilla de edad comprendida entre los 6 meses y los dos años.

Este ensayo consiste en una única administración por vía intravenosa de ABO-102 utilizando un vector virus adenoasociado para administrar una copia normal del gen SGSH, lo que permite que las células produzcan una encima responsable de la descomponer los glicosaminoglicanos (GAG). El seguimiento del paciente se prolongará hasta los 24 meses siguientes a la aplicación del ABO-102. Actualmente este ensayo se aplica en Ohio (EE.UU) , North Adelaide (Australia) y en España en Santiago de Compostela.

Study ABT- 003: Este consiste en lo mismo que el ABO-102, pero en este caso los pacientes se encuentran en fases de la enfermedad media o avanzada.

Tranpher B: ABO-101. El estudio implica una única administración intravenosa de ABO-101 utilizando un vector de virus adenoasociado (AAV) para administrar una copia normal del gen NAGLU. La entrega de este gen normal puede permitir que las células produzcan la enzima NAGLU responsable de descomponer los GAG. El control de este estudio comprende los 24 meses siguientes con el objetivo de evaluar la seguridad y la eficacia en los pacientes. En él pueden participar los afectado de MPS III tipo B de edades comprendidas entre los 0 años hasta 2 años, o aquellos que tengan un cociente de desarrollo de ≥60. Este al igual que los anteriores se desarrollan en Ohio, Paris, y en Santiago de Compostela.

Podemos deducir pues, que someterse a uno de estos estudios no es fácil, ya que hay que cumplir unos requisitos para poder entrar a formar parte de ellos, además las familias han de desplazarse hasta los centros médicos en los que se realizan, lo que implica gastos de traslados y alojamientos por no hablar de las repercusiones familiares y laborales a las que dichas familias se enfrentan.

Todo esto perfila una idea de lo que es tener un hijo con Sanfilippo, y de la dificultad y la incertidumbre que afrontan las familias al vivir con una enfermedad rara sin cura ni tratamiento.

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