Actualidad

Congreso Internacional Ginebra MPS 2011

Al fin estamos en disposición de escribir sobre nuestro fin de semana (8-10 de Diciembre) en Ginebra, donde acudimos al congreso más importante a nivel mundial, de la enfermedad de Sanfilippo, no solo por la calidad de los ponentes sino por la calidez de los organizadores, Fundación Sanfilippo Suiza, liderada por Fréd y Sthépanie Morel. […]

El ensayo clínico con terapia génica para Sanfilippo B comenzará en Junio de 2012

Hace apenas tres días conocíamos la noticia sobre la designación del virus adeno asociado, como vector contenedor del gen alfa-N-acetilglucosaminidasa, para el tratamiento de Sanfilippo B o Mucopolisacaridosis IIIB. Hoy ya tenemos información sobre el ensayo clínico, lo llevará acabo el Instituto Pasteur en París, y está previsto que comience en Junio del próximo año. […]

La Agencia Europea del Medicamente designa como medicamente huerfano al vector contenedor del gen defectoso en Sanfilippo B

La Agencia Europea del Medicamento, EMA, concede al Instituto Pasteur la designación de medicamente huérfano al virus adeno asociado como vector contedor del gen alfa–N-acetilglucosaminidasa, para el tratamiento de Sanfilippo B o Mucopolisacaridosis IIIB. La designación EU/3/11/917 tiene fecha de 27 de Octubre de 2011 y ha sido publicada el 23 de Noviembre de 2011. […]

Primer torneo benéfico de pádel Stop Sanfilippo

Este evento ha sido especial, lo hemos vivido desde el minuto uno, con una mezcla de nervios e ilusión. El sábado amaneció un día precioso, soleado y con una temperatura increíble, ¡es Noviembre! Llegamos antes de la hora para organizar un poco las cosas, pero los amigos del Sport Center Manolo Santana, junto a Carlos […]

Bioasis Technologies Inc y Shire Human Genetics alcanzan un acuerdo de colaboración para evaluar Trasncend

La canadiense Bioasis Technologies Inc ha llegado a un acuerdo con la compañía Shire Human Genetic Therapies para evaluar su programa "Transcend" aplicado a enfermedades de carácter lisosomal Transcend actúa como un vehículo capaz de transportar moléculas hasta el cerebro, las cuales no son capaces de atravesar la barrera hematoencefálica por si solas. En la […]

Nuestra primera beca: Andrea Ballabio, activación y modulación del gen master TFEB

Hace menos de cinco meses creamos esta Asociación con el único objetivo de fomentar la investigación. Hoy nos sentimos emocionados y orgullosos del apoyo que estamos recibiendo, fruto del cual podemos conceder esta primera beca en colaboración con la Organización Team Sanfilippo Foundation de USA. El total del la beca asciende a 75.000USD, de los […]

stopsanfilippo.org recibe el sello de Web Médica Acreditada

El Colegio Oficial de Médicos de Barcelona, COMB, nos ha otorgado el prestigioso sello de Web Médica Acreditada que distingue a aquellas webs que cumplen con los requisitos de calidad establecidos en dicho programa, y por lo tanto nuestra web pasará a formar parte del Índice de Webs Médicas Acreditadas por este organismo Este programa […]

Evento Solidario: Ruta en bicicleta Las Tablas – Puerto de la Morcuera

Hace unas semanas Inés Arteaga junto a un grupo de compañeros de Endesa nos propusieron subir en bicicleta al puerto de la Morcuera desde nuestra casa en Las Tablas. Para aquél que no lo conozca esto supone: 51 km, coronados con un final de infarto, 9 km de rampas con una inclinación de un 12% […]

VII Congreso MPS España en el Campus de Bellaterra

El pasado 30 de Septiembre se celebró en Barcelona, en el Campus de Bellaterra, el VII Congreso MPS España En el avión no dejaba de preguntarme ¿cómo sería un congreso?, ¿cómo sería ver a los investigadores que día a día trabajan con la enfermedad de Sanfilippo y con otras muchas igual de crueles y devastadoras?. […]

Unidos contra Sanfilippo C

  Como todos sabéis existen cuatro tipos de Sanfilippo: A, B, C y D, siendo el más predominante el tipo A y el menos el D. En este momento la investigación también avanza siguiendo este orden y desgraciadamente para Sanfilippo C y D, está aún se encuentra en etapas preliminares. Afortunadamente, en el mes de […]