WORLDSymposium 2019

Durante la primera semana de febrero, tuvimos el honor de asistir al congreso anual WORLDSymposium, que se celebró en Orlando, en el que investigadores, industria farmacéutica, fundaciones y clínicos expusieron los últimos avances en enfermedades lisosomales. El Síndrome de Sanfilippo estuvo muy presente a lo largo de los 4 días, lo cual es muy esperanzador, […]

Enzimas “Super activas” y autofagia dirigida.

Sanfilippo Children’s Foundation anunció los dos últimos proyectos de su programa de becas de investigación. Ambos se llevarán a cabo en el Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM) de Italia. Enzimas “Super activas” Es un proyecto de investigación que apunta a mejorar la efectividad de la terapia génica y de reemplazo enzimático para Sanfilippo. El equipo […]

Cómo se desarrolla un fármaco y qué es el uso compasivo

Los fármacos a los que tenemos acceso en las oficinas de farmacia o en los servicios de farmacia hospitalaria vienen de un largo y costoso camino que suele comenzar en un pequeño laboratorio de investigación. El tiempo medio desde que se inicia la investigación hasta que un fármaco llega a comercializarse oscila entre los diez […]

Jornada Científico Familiar de afectados por el Síndrome de Sanfilippo

Aprovechando la celebración de la V Carrera Síndrome de Sanfilippo vamos a organizar un encuentro de familias ese mismo fin de semana  en Madrid. El objetivo es el de intercambiar experiencias personales de nuestro día a día, resolver dudas, conocer cuál es el estado de los diferentes proyectos de investigación en el mundo, dar visibilidad […]

El sueño de Ben

Benjamin Alexander Siedman falleció rodeado de su familia ayer. Tenía sólo 17 años, pero el impacto que tuvo en este mundo fue mucho mayor que su edad. Ben fue diagnosticado con el síndrome de Sanfilippo cuando tenía sólo 15 meses. Es casi inaudito para un niño ser diagnosticado en una edad tan joven ya que […]

Más cerca que nunca

Quedan pocos días para que 2013 llegue a su fin, y hemos de decir que este año ha sido especialmente intenso para nosotros, entre el trabajo, la Fundación y nuestros hijos apenas quedan horas en el día. En nuestro primer año como Fundación más de 5.000 personas han participado en los eventos que hemos Organizado, […]

Stop Sanfilippo recibe el galardón “Tribute to Champions of Hope 2013”

Nos enorgullece comunicaros que la Fundación Stop Sanfilippo ha recibido el premio, de Global Genes Project, Tribute of Champions of Hope 2013 en la categoría "RARE Champion of Hope for Collaborations in Advocacy". Con este premio se reconoce el esfuerzo y la colaboración de varias Organizaciones en la busqueda de financiación para convertir investigación en ensayos clínicos. Entre las fundaciones y […]

¿Una sociedad desarrollada?

Estos últimos días han sido especialmente difíciles para todos los padres de niños afectados por el Síndrome de Sanfilippo. Chloe, Brandon y Ben (USA), nos han dejado, y este fin de semana ha sido el más duro para nosotros, Nikita de 13 años, y residente en Irlanda se ha ido para siempre. Conocemos? a su […]

La solidaridad de los más pequeños

Hace un par de dias leí un artículo de una amiga y madre a la que conocí gracias a la red y que a diario me enseña lo que es ser solidario a cambio de nada. Su nombre es Inma Eiroa y es la fundadora de Solidaridad 2.0 Este artículo titula Los niños son esponjas… […]