I convocatoria de ayudas para afectados por el Síndrome de Sanfilippo

Han pasado 15 meses desde que constituimos Stop Sanfilippo, desde entonces hemos financiado cuatro programas de investigación alternativos a la terapia génica y al reemplazo enzimático. Sois muchos los que tenéis una mayor experiencia en la lucha contra éste Síndrome, compartir vuestro conocimiento con nosotros, y sugerirnos diferentes formas de ayudar a los niños es […]

Mercadillo solidario en Santurtzi

Silvia tiene grandes ideas y sobre todo una voluntad de hierro para organizar eventos a favor de la investigación. Los días 20 y 21 de Octubre organizo un mercadillo solidario en el Parque Guernika de la localidad de Santurtzi que por segunda vez demuestra con creces su solidaridad. Silvia ha escrito unas palabras de agradecimiento […]

Beca: Corrección de mutaciones sin sentido

Center: Universidad de Barcelona
Researcher: Dr. Grinberg y Dra. Villegeliu
Project: Corrección de mutaciones sin sentido
Amount: 15.000€
Duration: 1 año
En 2011 el grupo formado por Jonah’s Just Begun, Sanfilippo Barcelona, y Sanfilippo SUD comenzaron a financiar diferentes proyectos dirigidos a corregir la deficiencia enzimática en Sanfilippo C. Uno de ellos es terapia génica, liderada por Brian Bigger en Manchester, y los otros dos son del tipo mutación específica, Chaperonas para mutaciones misense realizado por […]

Libro Gracias Sudáfrica. Víctor de Vega

Comprar aquí   Hace unos meses, nuestra amiga Cristina Otero nos presentaba a Victor de Vega y juntos nos ofrecían hacer realidad otro pequeño sueño, tener un libro, una crónica de viajes que retrata sueños, ilusiones y amistad de la buena, de la que dura toda la vida, como la que nos ha unido a […]

La importancia de un registro de pacientes

En septiembre cumpliremos nuestro primer año. Durante este periodo nos hemos centrado en identificar proyectos de investigación en todo el mundo, y a apoyar aquellos que hemos considerado más prometedores, teniendo en cuenta que hay dos líneas de investigación, Terapia Génica y Reemplazo Enzimático que están muy avanzadas y que no requieren financiación, puesto que […]

Proyecto solidario. Javi ya tiene el coche adaptado

Stop Sanfilippo nació con el único objetivo de recaudar fondos y destinarlos íntegramente a investigación, pero en aquel entonces no conocíamos a la familia García Cervera de Calpe, Alicante. El verano de 2011 tuvimos la suerte de conocer a Carmen, Paco, Sergio y Javier (afectado de MPSIIIA) y vivimos la difícil tarea de trasladar a […]

A vueltas con la genisteina

Una de los primeros artículos que escribimos trataba sobre la genisteina. En julio hará un año, y desde entonces pocas cosas han cambiado, aunque creemos que es muy importante  disponer de la máxima información para que de este modo cada uno podamos tomar la decisión que mejor consideremos. En este artículo tratamos de explicar las […]

Crónica primer partido benéfico de baloncesto

Han sido dos meses de intenso trabajo pero con una recompensa brutal. Damos unas gracias inmensas a las familias Sanfilippo que nos acompañaron el domingo porque siempre hemos dicho que el camino en compañía es más llevadero. Este enorme evento ha estado plagado de casualidades. Se gestó en la mente de nuestra amiga Fátima, hija […]

La EMA designa como medicamento huérfano la genisteina patentada por Axcentua Pharmaceuticals

Hasta el momento nunca habíamos oído hablar de Axcentua Pharmaceuticals , pero hace tan solo hace dos días el Committee for Orphan Medicinal Products (COMP) ha recomendado, a la EMA, la designación como medicamente huérfano de "Genistein Sodium Salt Dihydrate" para el tratamiento del Síndrome de Sanfilippo. Acta del Committee for Orphan Medicinal Products (COMP) […]

Beca: Kim Hemsley y John Hopwood. Estudio detallado de los procesos implicados en la patología del Síndrome de Sanfilippo

En colaboración con Team Sanfilippo Foundation (USA), The Sanfilippo Foundation for Children (USA) y Little Maciek & Great Wizards (Polonia), hemos concedido una beca de 145.000 $ australianos a la Dr. Kim Hemsley y al Profesor John Hopwood en Adelaida, Australia, para el estudio en detalle de los procesos implicados en la patología del Síndrome […]