La importancia de un registro de pacientes

En septiembre cumpliremos nuestro primer año. Durante este periodo nos hemos centrado en identificar proyectos de investigación en todo el mundo, y a apoyar aquellos que hemos considerado más prometedores, teniendo en cuenta que hay dos líneas de investigación, Terapia Génica y Reemplazo Enzimático que están muy avanzadas y que no requieren financiación, puesto que […]

Proyecto solidario. Javi ya tiene el coche adaptado

Stop Sanfilippo nació con el único objetivo de recaudar fondos y destinarlos íntegramente a investigación, pero en aquel entonces no conocíamos a la familia García Cervera de Calpe, Alicante. El verano de 2011 tuvimos la suerte de conocer a Carmen, Paco, Sergio y Javier (afectado de MPSIIIA) y vivimos la difícil tarea de trasladar a […]

A vueltas con la genisteina

Una de los primeros artículos que escribimos trataba sobre la genisteina. En julio hará un año, y desde entonces pocas cosas han cambiado, aunque creemos que es muy importante  disponer de la máxima información para que de este modo cada uno podamos tomar la decisión que mejor consideremos. En este artículo tratamos de explicar las […]

Crónica primer partido benéfico de baloncesto

Han sido dos meses de intenso trabajo pero con una recompensa brutal. Damos unas gracias inmensas a las familias Sanfilippo que nos acompañaron el domingo porque siempre hemos dicho que el camino en compañía es más llevadero. Este enorme evento ha estado plagado de casualidades. Se gestó en la mente de nuestra amiga Fátima, hija […]

La EMA designa como medicamento huérfano la genisteina patentada por Axcentua Pharmaceuticals

Hasta el momento nunca habíamos oído hablar de Axcentua Pharmaceuticals , pero hace tan solo hace dos días el Committee for Orphan Medicinal Products (COMP) ha recomendado, a la EMA, la designación como medicamente huérfano de "Genistein Sodium Salt Dihydrate" para el tratamiento del Síndrome de Sanfilippo. Acta del Committee for Orphan Medicinal Products (COMP) […]

Beca: Kim Hemsley y John Hopwood. Estudio detallado de los procesos implicados en la patología del Síndrome de Sanfilippo

En colaboración con Team Sanfilippo Foundation (USA), The Sanfilippo Foundation for Children (USA) y Little Maciek & Great Wizards (Polonia), hemos concedido una beca de 145.000 $ australianos a la Dr. Kim Hemsley y al Profesor John Hopwood en Adelaida, Australia, para el estudio en detalle de los procesos implicados en la patología del Síndrome […]

Congreso Internacional Ginebra MPS 2011

Al fin estamos en disposición de escribir sobre nuestro fin de semana (8-10 de Diciembre) en Ginebra, donde acudimos al congreso más importante a nivel mundial, de la enfermedad de Sanfilippo, no solo por la calidad de los ponentes sino por la calidez de los organizadores, Fundación Sanfilippo Suiza, liderada por Fréd y Sthépanie Morel. […]

Nuestra primera beca: Andrea Ballabio, activación y modulación del gen master TFEB

Hace menos de cinco meses creamos esta Asociación con el único objetivo de fomentar la investigación. Hoy nos sentimos emocionados y orgullosos del apoyo que estamos recibiendo, fruto del cual podemos conceder esta primera beca en colaboración con la Organización Team Sanfilippo Foundation de USA. El total del la beca asciende a 75.000USD, de los […]