Investigación

Algunas enfermedades se producen porque una o más proteínas no funcionan correctamente. Las proteínas son secuencias de aminoácidos, y son lo que usa el cuerpo humano a nivel químico para regularse y hacer sus funciones. Los aminoácidos son pequeñas moléculas compuestas principalmente por carbono, oxígeno, hidrógeno y nitrógeno, que se unen entre sí mediante lo que se llama enlace peptídico.
El ser humano y otras especies animales usan solo 20 tipos de aminoácidos. Son justamente las secuencias de ADN las que codifican la secuencia de aminoácidos que van a formar una determinada proteína. Cada 3 bases del ADN son leídas por las bases complementarias del ARN, y este es el encargado de sintetizar la cadena de aminoácidos que forman una determinada proteína.

De forma muy sencilla podríamos decir que, al tener un gen mutado, la lectura que se realiza de la cadena de aminoácidos es incorrecta, de modo que no es posible generar una determinada proteína. En el caso de Sanfilippo, el material acumulado es Heparán Sulfato, Es importante entender el mecanismo anterior para poder comprender que alternativas terapéuticas podemos barajar. Teniendo en cuenta que la enfermedad se desarrolla por la carencia de una enzima y la posterior acumulación sustrato, podemos hablar de dos objetivos terapéuticos:
• Enzimas
• Sustrato
En el caso del sustrato hablaremos de posibles inhibidores u optimizadores, y en el caso de las enzimas el conocido reemplazo enzimático, la terapia génica y las chaperonas
• Terapia Génica: Corrigiendo el defecto
• Optimización del Sustrato (SOT). Si nuestro organismo no puede eliminar un determinado material, porque no transformarlo y convertirlo en algo que si podamos degradar
• Reducción de Sustrato (SRT). Si no podemos eliminar el material, y este es tóxico, tratemos de inhibir su producción
• Reemplazo Enzimático. Si nuestro organismo no es capaz de desarrollar de formar correcta las proteínas para eliminar el material, intentemos suministrarlas
• Chaperonas. Ayudando al plegamiento correcto de la proteína