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Ensayos clínicos actualmente en curso o etapas de preparación:
Ensayos clínicos: Terapia génica
EGT-101 | tipo IIIA fase I-II | Esteve
EGT-101 es la potencial terapia génica primera en su clase de AAV-9 de Esteve que se administra a través de una inyección intracerebroventricular única en el líquido cefalorraquídeo.
EGT-101 consiste en un vector AAV9 que contiene el transgén de sulfamidasa humana (SGSH) y tiene como objetivo restaurar la deficiencia funcional de SGSH en pacientes con síndrome de Sanfilippo tipo IIIA.
ABO-101 | tipo IIIB fase I-II | Abeona
El serotipo 9 del virus adenoasociado que lleva el gen NAGLU humano bajo el control de un potenciador/promotor de CMV (rAAV9.CMV.hNAGLU) se administrará una vez a través de un catéter venoso insertado en la vena periférica de una extremidad del paciente. Se administrará un ciclo decreciente de prednisona o prednisolona enteral profiláctica durante un período de al menos dos meses. A partir de julio de 2020, todavía se están reclutando pacientes. Hay cuatro ubicaciones de prueba en todo el mundo, incluida una en los Estados Unidos (Ohio). Los otros están en Francia, Alemania y España. Lea la información de este ensayo clínico en ClinicalTrials.gov , que incluye los criterios de inscripción, las ubicaciones de los ensayos y la información de contacto del estudio.
ABO-102 | tipo IIIA fase I-II | Abeona
La terapia génica ABO-102 utiliza un serotipo 9 de virus adenoasociado autocomplementario que lleva el gen SGSH humano bajo el control de un promotor U1a (scAAV9.U1a.hSGSH) administrado una vez a través de un catéter venoso insertado en la vena periférica de una extremidad del paciente . Se administra un ciclo decreciente de prednisona o prednisolona enteral profiláctica durante un período de al menos dos meses.
Hay dos estudios que utilizan el producto de terapia génica ABO-102: ABT-001 y ABT-003.
En mayo de 2022, Ultragenyx adquirió los derechos globales de la terapia génica ABO-102 de AAV para el síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA) de Abeona Therapeutics. Esto significa que Ultragenyx asume la responsabilidad del programa ABO-102.
Ensayo clínico de transferencia génica de fase I/II de scAAV9.U1a.hSGSH
Estado: Todavía inscribiéndose
Los sitios de estudio se encuentran en los siguientes países: Estados Unidos, Australia y España. Hasta el momento, más de 20 pacientes han sido tratados en este estudio. La inscripción permanece abierta en este momento para la cohorte de criterios de elegibilidad revisada (Transfer A).
Los criterios de elegibilidad revisados se limitan a pacientes menores de 2 años o mayores o iguales a 2 años con un cociente de desarrollo mayor o igual a 60.
Estado: ahora cerrado
Este estudio se cerró para la inscripción a partir del 11 de marzo de 2022.
Este estudio se centró en los niños mayores que no calificaban según los criterios de inclusión más estrechos de ABT-001.
La compañía afirma que las pruebas no han revelado mejoras en los resultados cognitivos después del tratamiento para este grupo de niños y que los médicos del estudio no sintieron que el beneficio supere los riesgos potenciales. En base a estos factores y decisiones relacionadas con el negocio, Abeona ha decidido cerrar este estudio para la inscripción. Los pacientes del estudio seguirán teniendo un seguimiento de seguridad en los consultorios médicos locales.
LYS-SAF302 | tipo IIIA fase II-III | Lysogene
El candidato a producto de terapia génica más avanzado de Lysogene es LYS-SAF302 (denominación común internacional [DCI]: olenasufligene relduparvovec), actualmente objeto de AAVance, un ensayo clínico global de fase II/III para el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo IIIA (MPS IIIA), o Síndrome de Sanfilippo tipo A.
LYS-SAF302 entrega una copia funcional del gen SGSH humano directamente a las células cerebrales utilizando el portador del virus adenoasociado, AAVrh.10, que tiene un tropismo particular por las células del SNC.
El tratamiento se administra a través de un procedimiento de una sola vez que comprende la infusión en seis sitios intracerebrales. Al proporcionar la versión funcional del gen SGSH, el tratamiento puede proporcionar una fuente permanente de enzima funcional en el cerebro. Esto, a su vez, puede ayudar a estabilizar, o incluso revertir, el daño a las células cerebrales de los pacientes.
OTL-201 (MPS-IIIA) Orchard Therapeutics
Es una terapia génica autóloga ex vivo que se está desarrollando para el tratamiento de MPS-IIIA. Utiliza un virus modificado para insertar una copia funcional del gen SGSH en las células de un paciente. OTL-201 recibió la designación de enfermedad pediátrica rara de la FDA y actualmente se está evaluando en un ensayo clínico de prueba de concepto en curso.
OTL-201 es una terapia en investigación y no ha sido aprobada por ninguna agencia reguladora o autoridad de salud.
SOB-103 | tipo IIIA fase I-II | Sobi
fase 1/2 SOBI003-001. El estudio es un estudio abierto, no controlado, de dosis múltiples con el objetivo de evaluar la seguridad, tolerabilidad y eficacia de SOBI003 en nueve niños de 1 a 6 años para el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo IIIA (MPS IIIA.
El producto candidato SOBI003 ha sido desarrollado internamente por Sobi y es una variante modificada químicamente de la sulfamidasa humana recombinante, utilizando la tecnología de modificación de glicanos patentada de Sobi, Modifa™. SOBI003 ha sido designado huérfano por la Comisión Europea y por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) para MPS IIIA. La FDA otorgó el estado Fast Track a principios de 2018.
BMN-250 | tipo IIIB fase I-II | Alievex
Los objetivos principales del estudio son evaluar la seguridad y la tolerabilidad de AX 250 administrado a sujetos con MPS IIIB a través de un reservorio y catéter ICV y evaluar el impacto de AX 250 en la función cognitiva en pacientes con MPS IIIB según lo evaluado por el cociente de desarrollo. Se han reclutado 23 pacientes y ya no se están reclutando. Hay siete ubicaciones de prueba en todo el mundo, incluida una en los Estados Unidos (California). Los otros están en Colombia, Alemania, España, Taiwán, Turquía y el Reino Unido. Más información en ClinicalTrials.gov.
Células madre hematopoyéticas autólogas modificadas | | tipo IIIA fase I-II | Orchard terapeutics
Este estudio es el primer ensayo clínico en humanos que explora la seguridad, tolerabilidad y eficacia clínica de la terapia génica ex vivo (células CD34+ autólogas transducidas con un vector lentiviral que contiene el gen SGSH humano) en pacientes con MPSIIIA. Más info.
La disminución de la interleucina-1 (IL-1) en un modelo animal de MPS III mostró beneficios en la enfermedad y el comportamiento del cerebro. Por lo tanto, creemos que la anakinra (Kineret), que disminuye los niveles de IL-1 en el cuerpo, mejorará los problemas de conducta y de otro tipo en los niños con MPS III.
Anakinra está aprobada por la FDA para el tratamiento de la artritis reumatoide (AR) y la enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal (NOMID). No está aprobado para ningún trastorno MPS.
El diseño de este estudio es un estudio piloto abierto, de centro único, de 20 participantes con MPS III. Habrá una visita de evaluación inicial, seguida de un período de observación de 8 semanas, luego un período de tratamiento de 36 semanas y, finalmente, otro período de observación de 8 semanas para determinar los efectos del retiro del tratamiento.
Los posibles beneficios directos esperados incluyen, entre otros, mejor comportamiento, sueño, evacuación, comunicación, estado de ánimo y marcha; así como disminución de la frecuencia de las convulsiones, movimiento desordenado y fatiga. Sin embargo, no hay garantía de que los participantes obtendrán algún beneficio por participar en este estudio.
SLS 005 Trehalosa. Seelos Therapeutics y Team Sanfilippo en los Estados Unidos.
La trehalosa es un disacárido de bajo peso molecular (0,342 kDa) que protege frente a procesos patológicos en las células.
Se ha demostrado que penetra en el músculo y cruza la barrera hematoencefálica.
Existen dos patentes estadounidenses para la administración parental de trehalosa para pacientes con OPMD y SCA3; Se espera que ambos expiren en 2033. Además, se ha obtenido la designación de medicamento huérfano para OPMD, síndrome de Sanfilippo y SCA3 en EE. UU. y en la UE.
La trehalosa debe administrarse por vía intravenosa (a través de la vena). Se espera que la trehalosa entre en el sistema nervioso central (el cerebro y la médula espinal), estabilice las proteínas y promueva la autofagia, un proceso para eliminar las proteínas agregadas y otros desechos celulares.
La trehalosa, que actualmente es una molécula en investigación, ha demostrado una seguridad y eficacia favorables en 59 pacientes en dos estudios de fase II en enfermedades raras (OPMD y SCA3).
Estudios adicionales de trehalosa están en curso/planificados en ELA y síndrome de Sanfilippo en los EE. UU.
Seelos colabora actualmente con la Fundación Team Sanfilippo (TSF). Tras la aprobación de la FDA, TSF comenzará un ensayo clínico de fase IIb/III en hasta 20 pacientes con síndrome de Sanfilippo con Seelos proporcionando el suministro clínico de trehalosa.
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