Cómo se llega al diagnóstico

La enfermedad suele diagnosticarse entre los dos y seis años de edad, si bien es cierto, depende de cada país. Una vez se sospecha de una posible Mucopolisacaridosis tipo III, el primer paso es realizar un análisis de orina (Test de Berry) en busca de altas concentraciones de Heparán Sulfato. Confirmado este punto será necesario realizar un análisis de fibroblastos para identificar cual de las cuatro enzimas es la deficiente, y por lo tanto determinar el subtipo, A, B, C ó D
Finalmente es muy importante conocer las mutaciones por dos razones:
• Los padres pueden beneficiarse de un diagnóstico prenatal en futuros embarazos. Puede realizarse un test por biopsia corial pasadas entre 12 y 15 semanas desde la última menstruación. También es posible realizar un embarazo mediante técnica de Diagnóstico Genético Pre-implantación (PGD), que implica el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular
• Podrían existir futuras terapias que dependan del tipo de mutación, como puede ser el caso de las Chaperonas