Admin Centro: Hospital Universitario Cruces- Instituto de Investigación Sanitaria BioCruces (Barakaldo, Vizcaya)
Investigador: Dr. Luis Aldámiz-Echevarría
Proyecto: Registro nacional de pacientes afectados por el Síndrome de Sanfilippo
Importe: 36.457 €
Duración: 1 año
El Dr. Luis Aldámiz-Echevarría es Médico Especialista Adjunto en la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Cruces y jefe del Grupo de Trastornos Congénitos del Metabolismo del Instituto BioCruces. El Dr. Aldámiz-Echevarría lleva más de 15 años dedicándose a pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias, entre ellos varios niños con enfermedad de Sanfilippo. Esta Unidad ha sido reconocida como centro de referencia CSUR de Enfermedades Metabólicas y tiene el fin de proporcionar asistencia multidisciplinar, coordinada e integral (diagnóstico, tratamiento, prevención) a los enfermos con enfermedades raras metabólicas, y además contribuir a la investigación. Además, este grupo está integrado en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, desde 2014.
Stop Sanfilippo financia (36.457 €) al grupo del Dr. Aldámiz-Echevarría para la realización de varias actividades relacionadas con la enfermedad de Sanfilippo. Entre ellos, se realizará un registro a nivel nacional de los pacientes con enfermedad de Sanfilippo, diferenciada por subtipos (A, B, C y D). También colaborará en la elaboración de una Guía de Práctica Clínica habitual de la enfermedad de Sanfilippo. Esta Guía de Práctica Clínica cuenta con la participación de varios clínicos especialistas en España.
Además, será el Hospital Universitario Cruces (con el Dr. Aldámiz-Echevarría como Investigador Principal) el centro donde la compañía Abeona Therapeutics realizará un ensayo clínico de terapia génica para la MPS III-B y A en el 2016. El equipo del Dr. Aldámiz-Echevarría está colaborando en las tareas previas a la aprobación del ensayo por el Comité Ético, y una vez iniciado este ensayo clínico participará activamente en todos los aspectos el mismo (coordinación, gestión, comunicación…).
Por último, varios trabajos en modelo animal de MPS III A y B ponen de relevancia los procesos de neuroinflamación como responsables de la neurodegeneración severa y progresiva que se observa en la MPS III. Así, se han observado niveles elevados de citoquinas inflamatorias en suero o plasma en estos modelos animales y una correlación con la progresión clínica de la enfermedad. Como resultado de la colaboración de la fundación Stop Sanfilippo con el grupo de investigación de la Dra. Cologera Simonaro (Icahn School of Medicine, Nueva York), el grupo de investigación del Dr. Aldámiz-Echevarría evaluará los niveles de citoquinas inflamatorias en pacientes con enfermedad de Sanfilippo. Los resultados de este proyecto confirmarán el componente inflamatorio de esta enfermedad en pacientes, sugiriendo que un tratamiento anti-inflamatorio sería beneficioso y abriendo nuevas oportunidades para el diseño de estudios pre-clínicos y clínicos con moléculas candidatas por su potencial anti-inflamatorio.